El Síndrome de Down

Definición

El Síndrome de Down es una alteración genética que se caracteriza por la presencia de un cromosoma extra en el par 21 de las células del cuerpo (trisomía 21). Por este motivo las personas que tienen Síndrome de Down tienen 47 cromosomas en lugar de los 46 habituales.



Cariotipo de una persona con síndrome de Down

Motivos de la aparición

Esta alteración genética aparece al producirse un error durante la división de los cromosomas en el núcleo de la célula. Debido a ese cromosoma de más, se dificulta la acción coordinada de los cromosomas provocando unas alteraciones en diversos órganos, y especialmente en el cerebro.

Tipos

Existen 3 tipos de trisomía 21:

Trisomía libre o regular: Es el tipo más común de Síndrome de Down con un 95% de los casos. Se produce porque la trisomía se origina en la primera división celular y por tanto aparece en la totalidad de las células del individuo.

Trisomía en mosaico: Este tipo se da en un 3% de los casos. Al no originarse la trisomía en la primera división celular, sinó en posteriores, se observa que la alteración genética solo se presenta en algunas células. En estos casos se observan diferencias en los síntomas, tanto morfológicos como psíquicos, y por tanto, en las capacidades de estas personas.

Trisomia por translocación: Se produce en el 2% de los casos. Se produce cuando dos cromosomas se rompen y los fragmentos rotos se reunen de manera incorrecta. Consecuentemente parte de los genes de un cromosoma se situan en otro. El portador de estos cromosomas tiene la cantidad normal de genes, por lo que el individuo es fisicamente normal. Es el único tipo de trisomía que puede venir de herencia genética de los progenitores.

Características

El Síndrome de Down es la alteración genética más frecuente con un caso cada 900 nacimientos. Se llama así porque fué identificado por el Dr. Jonh Langdon Down en el siglo XIX, pero no fué hasta el año 1957 cuando el Dr. Jerome Lejeume descubrió que su causa se debía a la presencia de un cromosoma extra en el par 21. Todas las personas con Síndrome de Down tienen unos rasgos facilales y físicos característicos y suelen ser facilmente identificables.

Contacto:

Fundació Down i Més

Calle Pelleteria 3
07001 Palma de Mallorca

Tfno: 670 568 881

e-mail: info@downimes.org

  

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